ABSTRACT
As hemoglobinas podem apresentar alterações moleculares denominadas hemoglobinopatias caracterizadas pela ineficiência da produção das cadeias de globinas (alfa ou beta) ou por alterações estruturais na síntese destas cadeias. Tais alterações estruturais promovem a formação de hemoglobinas variantes (anômalas) e o desbalanceamento na síntese destas cadeias tem como consequência a talassemia. O diagnóstico das hemoglobinopatias é realizado essencialmente por avaliação eletroforética. Este trabalho teve como objetivo avaliar a influência de diferentes tampões de eletroforese na caracterização de hemoglobinas variantes por meio de técnica de eletroforese alcalina em acetato de celulose. Considerando as características de separação e nitidez das bandas obtidas concluímos que o tampão TEB (Tris base 0,090 M, Ácido bórico 0,090 M, EDTA0,002 M, pH 8,2) na concentração de 0,5X foi o mais eficiente na caracterização das hemoglobinas testadas. Este tampão além de permitir uma melhor separação eletroforética entre as diferentes hemoglobinas, também permitiu uma maior estabilidade da hemoglobina H, favorecendo a identificação mais eficaz dessa hemoglobina instável.
Subject(s)
Buffers , Electrophoresis, Cellulose Acetate , Hemoglobins , Hemoglobinopathies/diagnosis , Thalassemia , TromethamineABSTRACT
O lúpus eritematoso sistêmico (LES) é uma doença tipicamente multigênica e multifatorial, com grande complexidade clínica e fisiopatológica. As causas do LES não são totalmente conhecidas, mas sabe-se que fatores ambientais e genéticos estão envolvidos. Dentre as várias manifestações clínicas observadas em pacientes com LES, as anemias chamam a atenção principalmente quando se observa nesse estudo uma prevalência de 52,5 por cento dos pacientes com índices hematimétricos sugestivos de anemias. Embora a anemia geralmente já seja observada em pacientes com LES, estudos sobre a prevalência de anemias hereditárias, especialmente as hemoglobinopatias na população com LES, não têm sido conduzidos. O objetivo desse trabalho foi o de avaliar a prevalência das hemoglobinopatias e talassemia em pacientes portadores de LES. Para isso, foram estudadas 80 amostras de sangue de pacientes portadores de lúpus atendidos no ambulatório do Hospital das Clínicas de Goiânia. Foram utilizados testes laboratoriais não moleculares para a detecção das hemoglobinopatias. A freqüência das alterações da hemoglobina foi de 10,0 por cento, encontradas em oito pacientes. Dessas alterações, a mais prevalente foi a talassemia alfa, encontrada em quatro pacientes, correspondendo a uma freqüência de 5,0 por cento da população estudada. Depois, foi o heterozigoto para a hemoglobina S, encontrada em dois pacientes, correspondendo a 2,5 por cento da população, e também outro heterozigoto para a hemoglobina C, encontrada em um paciente, correspondendo a 1,25 por cento, e um paciente com beta talassemia menor, correspondendo a 1,25 por cento. Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou que não houve diferença na prevalência dos distúrbios da hemoglobina entre a população em geral e os portadores de LES.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a typically multigenic and multifatorial disease with remarkable clinical and pathogenic complexities. The causes of SLE are not totally known, but It is known that environmental and genetic factors are involved. Among various clinical manifestations observed in lupus patients, anemia calls the attention because of a prevalence of 52.5 percent of the patients with RBC indices suggestive of anemia identified in this study. Although anemia is usually seen in patients with SLE, studies of the prevalence of hereditary anemias, particularly hemoglobinopathies, have not been carried out in populations. The objective of this work was to evaluate the prevalence of hemoglobinophaties in patients with SLE. We studied 80 blood samples of patients with SLE in Hospital das Clínicas in Goiania, Brazil. The frequency of alterations of the hemoglobin was 10.0 percent (8 patients). Among these alterations, the most prevalent was alpha thalassemia in 4 patients (5.0 percent of the studied population). The heterozygosity for hemoglobin S was seen in 2 patients (2.5 percent), hemoglobin C in one patient (1.25 percent) and one patient was identified with beta thalassemia minor. No homozygous cases were found in the present study. According to this work no difference in the prevalence of hemoglobin disorders was observed between general population and patients with SLE.